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不放棄就有希望——姐弟倆的治療之路
時間:2020.12.29 作者:北京京都兒童醫院
    有這樣一種罕見病,患兒出生后因為攜帶異?;?,免疫功能缺陷,一旦感染某種病毒,免疫細胞便會吞食自身的血細胞,并引起發熱、出血、肝臟腫大,甚至危及生命。家族性噬血細胞綜合征就是這樣一種罕見的血液病。
 
    該病對孩子是一種生命威脅,而對父母來說,則是一種精神折磨,因為該病可能反復發作,且完全無法預知下一次發作會在何時。還有極少部分的孩子臨床狀況并不典型,也加大了確診以及治療的難度,而笑笑(化名)就屬于后者。
 
    在血液科八病區的病房里,我們看到了這樣一幕。兩個孩子因為同一種病,姐姐笑笑在病區里面接受治療,弟弟治療后前來復查,姐姐將一天折的千紙鶴讓護士阿姨轉送給弟弟。
 
 
    2014年的一天,笑笑才4歲,突然抽搐不止、昏迷休克,當天被送到當地醫院ICU,不想這一躺就是6天??粗πΦ牟∏槊繘r愈下母親當時著急昏迷,待笑笑的情況稍有好轉,父母便帶著她轉到北京的醫院治療,最終輾轉來到我院。聽笑笑父母講述,因為笑笑沒有任何噬血細胞綜合征的癥狀,一直是按腦炎治療。因為治療遲遲不見效,醫院還建立了專家課題組來討論笑笑病情,這樣的治療持續了兩年。
 
    兩年后凱凱(化名)的出生給這個家庭帶來了新生。但是讓所有人都沒想到的是在凱凱出生兩個月后,出現發熱、體表有多個淋巴結腫大、肝功能損傷等癥狀,最終被診斷為家族性噬血細胞綜合征??紤]到姐姐的病情,父母決定帶著她去進行相關檢查,不出所料笑笑也是得了同樣的病,然而已經錯過了最佳治療時間。
 
    這個病唯一的治療辦法是行造血干細胞移植(以下簡稱移植),患兒父母了解到,其原理是將正常人的造血干細胞移植給患者,外來的造血干細胞在患者體內發育出正常的免疫細胞,以替換患者原有缺陷的免疫細胞,從而治愈本病。凱凱在2019年轉到我院血液科,醫生團隊了解了凱凱與笑笑的情況后,根據個人病情,為姐弟倆制定了個性化治療方案。
 

 
    同時醫院配型檢索員加緊時間為姐弟倆尋找非血緣造血干細胞,但是一次又一次傳來的信息讓大家忐忑不安——沒有相應的配型。時間不等人,主治醫生建議凱凱父親作為捐獻者,行半相合移植,最后父親同意,并在凱凱最佳移植治療的時機進行了半相合造血干細胞移植與相應的治療,這個小家伙現在已經完成移植手術一年了,只需要定期來醫院復查即可。
 
    笑笑的情況則更讓人揪心。因為噬血指征不突出,PRF1復合雜合突變,以癲癇神經系統病變為主要癥狀,由于診斷不明確耽誤了治療,也錯過了移植的最佳時期,現在病情相對平穩,想到凱凱的治療效果,父母選擇給笑笑做移植,來博取治愈的希望。目前正在做造血干細胞移植的準備。
 
 
    想起最近熱播的《了不起的兒科醫生》中,有個身患白血病的孩子,父母覺得是負擔,將其拋棄在醫院?;剡^頭來看笑笑、凱凱一家,花費的時間和精力可能都是別人家的兩倍甚至更多,但是他們從來沒有想過放棄,積極的為自己兒女治療。
 
    同樣,我們京都的醫生也與劇中的醫生一樣,為了守護兒童的生命防線竭盡所能,全心全意地救治、服務兒童。
 
    “大醫精誠、仁者愛人”。建院五年來,我院始終把“呵護生命,守護健康”作為使命,把患者的健康放在首位,憑借科學的服務理念,精湛的醫療技術,先進的醫療設備、優質的專家團隊,贏得了更多患者的信賴與支持。
 
 
    拓展閱讀
 
    噬血細胞綜合征主要分為原發性(遺傳性)及繼發性。前者為常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳,存在明確基因缺陷或家族史。后者可由感染(主要為EB病毒感染)、惡性腫瘤、自身免疫性疾病、藥物、獲得性免疫缺陷等多種因素引起。
 
    5年來,京都血液腫瘤科共完成了兒童噬血細胞綜合征移植142例,其中原發性噬血有67例,移植成功率達到80%。京都血液腫瘤科牽頭成立的噬血細胞綜合征協作組內單位幾家醫院采用同樣的移植方案,共完成87例移植,其中原發性噬血50%,總體長期生存率86.2%。
 
 
 
    科室介紹
 
    血液科是醫院重點學科之一,是北京市移植定點醫保醫院、中華骨髓庫非親緣造血干細胞移植合作醫院、造血干細胞治療噬血細胞綜合征多中心研究協作組牽頭單位、全國自體臍帶血移植治療重型再生障礙性貧血多中心研究協作組牽頭單位。由兒童血液病領域知名專家、國務院特出貢獻專家吳敏媛教授,我院醫療副院長孫媛教授帶領的專家團隊組成,是國內水平一流的兒童血液腫瘤疾病救治中心。
 

 
    血液科設有4個病區:三病區(血液住院一)、五病區(血液住院二)、七病區(血液實體瘤科、特需住院部)、八病區(移植一、移植二);血液腫瘤門診、PICC門診、舒適化治療室,合計床位150張,百級潔凈倉19個。醫院設立的800平米中心實驗室,可以為血液科提供從臨床到科研的全方位技術支持,滿足血液科患者的治療需求,憑借院內優質資源,科室不但能夠實現高效的院內專家會診,更能夠充分運用國內外先進技術開展靶向治療、CART細胞治療、CIK細胞治療、NK細胞治療,在診療各類白血病、噬血細胞綜合征、慢性活動性EBV感染、骨髓衰竭性疾?。ㄈ缭偕系K性貧血)、原發性免疫缺陷?。ㄈ鏦AS綜合征)、遺傳代謝?。ㄈ绺曛x病、粘多糖?。?、實體瘤、各類型貧血、出血性疾?。ㄈ鏘TP)等方面具備豐富的經驗,成立至今年共完成造血干細胞移植近400例。據全國造血干細胞移植登記組統計,2019年上半年,北京京都兒童醫院為北方地區兒童移植例數第一單位。